唐氏筛查的假阳性与假阴性

唐氏筛查的原理是类似的。筛查所使用的指标在正常孕妇和怀有唐氏综合征孩子的孕妇之间没有截然的分界线。打一个比方，某一个指标的检测值在0-100的范围内分布，正常孕妇处于0-80的范围内，怀有唐氏综合征孩子的孕妇处于40-100的范围内。总体上，这些有问题的孕妇的检测指标要高于正常孕妇，在81-100范围内的孕妇所怀的孩子都是唐氏综合征。问题是，在40-80范围内也有有问题的孕妇。如果我们把80作为低危和高危的分界线，所有正常的孕妇都会被归为低危，但是所有40-80之间的怀有唐氏综合征的孕妇都会漏诊，假阴性率就很高;如果我们把40作为低危和高危的分界线，所有怀有唐氏综合征的孕妇都能检出，可是那些40-80之间的正常孕妇也会被认为是高危。这些孩子是正常的、但是却被筛查认为是高危的孕妇，就被称为是筛查的假阳性。假阳性的人数占整个孕妇人群的比率，被称为假阳性率。

上面这个例子告诉我们一个非常基本的结论：筛查的假阳性率和假阴性率之间维持一种反向的平衡关系。要提高唐氏综合征的检出率(也就是降低假阴性率)，就会增加筛查的假阳性率，把更多正常的人判断为病人;要降低筛查的假阳性率，同时也就会提高假阴性率，使得更多的唐氏综合征胎儿被漏诊。

因此，与所有筛查方法一样，唐氏筛查也必须在假阳性率和假阴性率之间做一个平衡。这一方法造成的结果是：在筛查的孕妇人群中，必然会有唐氏综合征胎儿被漏诊，也必然会有正常胎儿被误判为唐氏综合征，这是筛查技术的内在科学规律，这也是筛查和诊断的最大不同。

唐氏筛查是用高风险与低风险作为评判结果。这意味着在高风险孕妇中有相当一部分胎儿是正常的，这就是唐氏筛查的假阳性。而在低风险孕妇中则有少部分唐氏综合征的孩子会漏诊，这就是唐氏筛查的假阴性。对唐氏筛查来说，假阳性带来的主要后果是大量不必要的羊水染色体检查，而假阴性带来的后果则是唐氏综合征的漏检。

理解唐氏筛查的假阳性与假阴性会给你带来两方面的好处。其一，能够更全面地看待自己的筛查结果。如果筛查结果高危，不代表孩子有问题，而只是有问题的概率相对较高。就好像猜测物品的价格一般，这只是第一轮，真相还很遥远。你需要通过进一步的产前诊断方法来做最终的可靠判断。其二，这能够帮助你更好地决定自己的筛查选择。即使是站在筛查的角度，唐氏筛查也是一种准确性相对较低的技术。这是技术的客观限制。在了解唐氏筛查的假阳性与假阴性以后，也许你能够更好地评判唐氏筛查、羊水染色体检查和无创产前基因检测者三种不同技术的利弊，以选择适合你的筛查方法。(yyf)

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