确诊唐氏筛查无创好还是羊水穿刺好

无创基因检测是如今比较流行的用于检测未出生的胎儿是否患有唐氏综合症，而羊水穿刺也是作用与唐氏综合症，那确诊唐氏筛查无创好还是羊水穿刺好?下面请深圳好的产科医院仁爱妇产专家为您详细介绍。

首先来了解什么是唐氏综合症。唐氏综合症是也称为21三体综合症。唐氏综合症是一种先天性愚型疾病，主要是由染色体异常所导致的。其发病原因有很多，主要与遗传、妊娠年龄、周围环境的畸变等有关系。唐氏综合症患儿常表现为智力低下、身体发育迟滞、免疫力低下、面容迟滞等先天性缺陷疾病。因此，唐氏综合症不仅对胎儿有影响，还会给家庭蒙上阴影。

羊水穿刺是传统的血清学唐筛假阳性率，属于介入诊断方法。在进行羊水穿刺时，需要抽取孕妈妈腹中羊水进行检测。羊水穿刺属于高危性检测方式，存在着一定的流产风险，具有0.5%-1%的流产率，有一定的误诊率，其检出率相对于无创基因检测来说，稍低一点。

无创基因检测是无创的，免去羊水穿刺的风险，只需抽取5ml孕妈妈外周血便可实施筛查，其检出率可达99.9%，准确率可达到99.7%。并且还具有安全、早期、及时、周期短等优势。无创产前基因检测可在血样采集后的15个工作日得出检测结果，而羊水穿刺所需的检测时间比较长，羊水样本采集后拿到检测结果需等待的期限也比较久。无创基因检测，避免了羊水穿刺的流产风险以及漏诊率，用于检测唐氏综合症患儿的效果是非常好的。

无创基因检测与羊水穿刺哪个更好?综上所述，无创基因检测是一种优于羊水穿刺的用于检测唐氏综合症的方式。值得孕妈妈们的选择。如果您希望了解更多，请咨询仁爱妇产产检专家

仁爱妇产无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

技术特点和优势

1.无创：只抽取5mL母体外周血

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

应用范围及前景

1.针对染色体非整倍性疾病的产前检测

2.作为核型分析结果的参考

3.作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径

4.向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径

仁爱妇产无创产前基因检测技术目前针对胎儿21号染色体以及其他疾病(如18-三体，13-三体，性染色体异常等)的非整倍性检测。在染色体非整倍性检测的基础上，利用孕妇外周血，在单基因遗传病检测和不孕不育相关基因位点检测上也开展了一系列的研究和临床应用，是目前深圳基因检测全面的结构。

适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。(ly)

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