孕妇都做无创基因检测吗

孕期的产前多么重要，尤其是由于染色体疾病导致的畸形，需要孕期的羊水穿刺或是无创基因检查来排查。当然，无创基因检测更加安全、无创甚至检出率更高!

染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，胎儿染色体疾病是指染色体数目或结构异常引起的疾病。其中常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。

唐氏综合征作为典型的染色体疾病，现在用于检测唐氏综合征的方法是唐筛检查，但是唐筛检查并不能却准判断胎儿是否有该病，高龄及唐筛高危产妇还需进一步做羊膜穿刺检查与绒毛检查，但是这两项检查风险极大，会给准妈妈们造成流产的风险。而且唐筛漏诊率极高，它只能确诊60%～70%的唐氏症患儿。因此，对准妈妈们来说并非是**的唐筛检查。

无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比如我们比较熟悉的唐氏综合症)的新型产检方法。

孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态，可以准确检测患染色体疾病的胎儿。

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