无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法,根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上,无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常,如检测结果高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上。
产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定,不允许发生错误的,需要十拿九稳的100%准确性,故当无创检查结果高危时,尽管99%的准确率,以防万一的错误,我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。
无创DNA能查出所有的先天异常儿吗?
临床常有孕妇说:“大夫,我想查查宝宝是否智力低下?”这是很多夫妇们所担心的问题,但我的回答是:不可以。
目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。
目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多,各有不同的异常表现,产前检查的方法也是多种多样的,而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。
无创DNA目前适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查,准确率可达99%。
所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝,我们建议就要从其它方面找找致病原因了。
问:我的家族没有遗传病史,而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA?
答:21-三体的发生类似于基因突变的发生,是染色体发生了畸变,是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误,也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大,是一个独立性事件,任何一次妊娠都有可能发生意外的,是一种自然现象,所以可以发生在任何家庭,当然高龄夫妇的发生率会较高。
21-三体平均发生率是1/800,随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高,到了40岁以后,仅21-三体发生率就可达1/20-50。而且不仅21号染色体是这样,任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以,我们临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期**排查一下胎儿的染色体病。
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关,还与自身的健康状况,生活工作环境不良有关联,我国的孕产妇年龄多在30岁左右,年轻孕妇占大多数,而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中,孕期可自行选择做无创DNA筛查。
问:孕多少周适合做无创DNA检查?
答:我们推荐的检测孕周是孕12-23周。尽早做无创DNA对后续进一步检查会羸得有利时机,对孕妇生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化,总会遇到孕26周以后来检查的孕妇。从理论讲,孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的,且检测准确性不受孕周影响,对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌,会帮助孕妇参考选择最适当的检查时机和检查方法的。(yyf)
真正治好病人的不是冷冰冰的医疗器械,而是医生的医术、爱心、责任心。
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对每一位患者都细致入微,让患者能放心治疗、愉悦就医、康复出院。