无创DNA 产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段 (包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三 体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体 中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
现实经历
80后孕妈咪小云是一名白领,在怀孕前整天对着电脑、打印机等有辐射的东西,怀孕 后总是担心这些办公设备对腹中的宝宝有影响。“唐氏综合征这个病太可怕了,羊水穿刺又太危险,现在的80后孕妈都不愿意做羊穿检查,刚才医生告诉我现在有一种产前无创基因检测技 术,准确率高达99%,这下感觉放心多了。”在深圳仁爱产科医院产前门诊,小云满脸如释重 负的表情。
“传统的唐氏筛查会存在一定的误差,这样不仅令孕妇没有安全感,使检查的医生也非常的被动。产前无创基因检测只需在孕妇身上抽取10mL 静脉血便可进行检测,一般两周左右就可告知检查结果,不仅能减轻孕妇的心理压力,也降低了医生的诊断风险。”深圳仁爱医院是每周三、周五 进行抽 血检查的,因此需要检查的孕妈妈需要把握好时间了。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征 兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。(yyf)
真正治好病人的不是冷冰冰的医疗器械,而是医生的医术、爱心、责任心。
对病人认真负责就是好的医德,绝不让患者多花一分钱多受一点苦。
对每一位患者都细致入微,让患者能放心治疗、愉悦就医、康复出院。